Zespół kociego oka – objawy, diagnoza i leczenie

Zespół kociego oka to schorzenie, które występuje dość rzadko stąd mało osób ma o nim pojęcie. Dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn - niezależnie od wieku. Sama nazwa choroby wiąże się z jej objawami. Osoby z zespołem kociego oka mają charakterystyczną szczelinę w tęczówce. Pionowy otwór źreniczny sprawia, że ich oczy wyglądają jak u kotów. Zastanawiasz się, czym dokładnie jest choroba kociego oka, jakie są jej przyczyny i jak wygląda leczenie? Podpowiadamy, co warto wiedzieć.

Czym jest zespół kociego oka?

Choroba kociego oka według terminologii medycznej określana jest zespołem Schmid-Fraccaro. Bardzo często można spotkać się także z angielską nazwą cat eye syndrome - w skrócie zapisywaną jako CES. Schorzenie to ma podłoże chromosomalne i dotyczy 22. chromosomu autosomalnego. W tym przypadku, kiedy w grę wchodzą zaburzenia chromosomalne poza zespołem kociego oka, pacjenci zmagają się z wieloma różnych problemami. Mają oni mnogie wady oczu, szerokie rozstawienie oczu, czy rozszczep tęczówki. Pojawiają się u nich także wrodzone wady serca, malformacje kończyn, rozszczep wargi, wady nerek. A to tylko część objawów, jakie wywołuje zespół kociego oka.

Objawy, jakie mają osoby z zespołem kociego oka

Przebieg choroby kociego oka u każdego pacjenta może wyglądać nieco inaczej. Zdarzają się nawet takie przypadki, gdzie pomimo wady genetycznej można mówić o niewielkim nasileniu wad dodatkowych, a na CES wskazuje jedynie wygląd oczu. Niestety ta rzadka choroba najczęściej odciska piętno na całej budowie ciała i narządach wewnętrznych.

Wśród najpoważniejszych objawów, które towarzyszą zespołowi kociego oka, wymienia się przede wszystkim:

• Rozszczep oka - ten najczęściej dotyczy tęczówki, ale może także zdarzyć się w przypadku naczyniówki i siatkówki. Szacuje się, że ponad 50% pacjentów z CES cierpi na tę przypadłość.
• Wady uszu - cierpi na nie nawet ok. 80% pacjentów, chociaż mogą one mieć różną postać. Zazwyczaj dotyczą małżowin usznych, ale często pojawiają się także wyrostki przeduszne. W skrajnych i bardzo rzadkich przypadkach i bardzo rzadko może zdarzyć się, że małżowiny uszne nie zostaną wykształcone. Wówczas dochodzi do zarośnięcia zewnętrznego kanału słuchowego.
• Malformacje odbytu - te dotyczą prawie 3/4 pacjentów, którzy cierpią na zespół kociego oka. Ich objawy występują jednak w różnym stopniu nasilenia. W najgorszym przypadku następuje zarośnięcie odbytu - czyli atrezja odbytu.
• Zmiany w wyglądzie twarzy - są one bardzo częste i widoczne już we wczesnym dzieciństwie. Dotyczą m.in. szeroko ustawionych szpar powiekowych. U pacjentów występuje także płaski grzbiet nosa.
• Wady wzroku - te bywają różne. Może to być zmętnienie rogówki, zaćma, ale także dwojenie widzenia czy światłowstręt. Czasem zdarza się jednostronne małoocze.

W przypadku zespołu kociego oka może pojawić się także wiele dodatkowych objawów, które jednak są zdecydowanie rzadsze niż te wyżej wspomniane. Zespół kociego oka może wpływać na zarośnięcie przewodów żółciowych, nieprawidłowe działanie obydwu nerek, zmiany w pęcherzu moczowym, wady serca, nieprawidłowy spływ żył płucnych. Syndrom kociego oka wywołuje wiele nieprawidłowości w obrębie narządów wewnętrznych. Specjaliści mówią w tym przypadku o zjawisku ciężkiej choroby wieloukładowej,

U części pacjentów pojawia się także niewielka niepełnosprawność umysłowa. Jest to jednak mały odsetek wszystkich przypadków, ponieważ większość osób z cat eye syndrome jest w pełni sprawna intelektualnie.

Jakie są przyczyny zespołu kociego oka?

Szansa zachorowania na zespół kociego oka jest niewielka. Szacuje się, że tylko jedna na kilkadziesiąt tysięcy osób zmaga się z tym schorzeniem. Badania nie potwierdzają jednoznacznie, ale można mówić o 1 przypadku na 50-150 tysięcy osób. Nie można mieć wpływu na rozwój tej choroby, ani jej zapobiegać, ponieważ nieprawidłowości chromosomalne powstają przy zapłodnieniu i podziale komórek - czyli na wczesnym etapie życia płodowego. Można jednak przygotować się na taką sytuację, decydując się na odpowiednie badania w trakcie ciąży.

Diagnostyka oraz leczenie zespołu kociego oka

Kiedy ramiona chromosomu ulegają częściowej tetrasomii, następuje pojawienie się dodatkowych chromosomów markerowych. Wówczas lekarze mogą rozpoznać objawy zespołu kociego oka u dziecka, które jeszcze nie przyszło na świat. Jeżeli specjalistę coś niepokoi na obrazie ultrasonograficznym podczas wizyty kontrolnej, to wysyła on ciężarną pacjentkę na dodatkowe badania genetyczne określane także często prenatalnymi. Dzięki badaniu kariotypu można określić strukturę chromosomów, a także wykryć wady cytogenetyczne.

Może także zdarzyć się, że w trakcie wizyt kontrolnych podczas całej ciąży specjalista nie zauważy żadnych sygnałów o możliwej chorobie. Kiedy dziecko przychodzi na świat, powinno ono jednak przejść badania przesiewowe, jak każdy noworodek. Niepokojące objawy na tym etapie są czynnikiem wpływającym na konieczność wykonania badań genetycznych. Te ostatecznie potwierdzają zespół kociego oka, ale także pozwalają ustalić dodatkowe objawy tego schorzenia. Jest to bardzo ważne w celu podjęcia dalszego leczenia. Dla przykładu w przypadku całkowitego zarośnięcia odbytu niezbędna jest operacja chirurgiczna. Ta najczęściej polega na metodzie, gdzie kanał odbytu zostaje odbudowany. Możliwa jest także kolostomia - wykorzystywana w przypadku bardziej skomplikowanych wad.

W momencie, kiedy zespół kociego oka jest zdiagnozowany tuż po urodzenia dziecka, możliwe jest podjęcie kroków w celu usunięcia części wad chirurgicznie, jak wspomniane wyżej udrożnienie odbytu. Ogólne leczenie polega natomiast na łagodzeniu zmian i ułatwianiu codziennego życia. Odbywa się to m.in. przez korekcję wzroku za pomocą dobrze dobranych okularów lub soczewek kontaktowych. W przypadku wady słuchu wykorzystuje się obecnie nowoczesne aparaty słuchowe, a część innych dolegliwości łagodzi się za pomocą farmakologii. Pomimo dość złożonej formy syndromu kociego oka pacjenci z tą chorobą żyją bardzo długo, chociaż komfort życia jest oczywiście nieco gorszy niż u osób zdrowych.